CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI   1. Khó khăn và thuận lợi trong việc nghiên cứu di truyền người 1.1. Khó khăn - Người sinh sản muộn, đẻ ít con, số lượng NST nhiều,... - Vì lí do đạo đức, xã hội nên không thể áp dụng các phương pháp lai, gây đột biến,... như  các sinh vật khác. Hình 1: Bộ NST của người đàn ông bình thường 1.2. Thuận lợi - Đặc điểm sinh lí và hình thái ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất so với bất kì sinh vật nào. - Đã nghiên cứu về bản đồ hệ gen người. ⇒ Thuận lợi cho nghiên cứu di truyền và phòng ngừa bệnh tật.   2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người Phương pháp Mục đích Nội dung Kết quả Hạn chế Nghiên cứu phả hệ Nhằm xác định gen quy đinh tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay giới tính, di truyền theo quy luật nào. Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng qua nhiều thế hệ trong những người có quan hệ họ hàng. Tóc quăn là trội so với tóc thẳng, bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông là gen lặn trên NST X quy định… - Tốn nhiều thời gian. - Nếu sự theo dõi, ghi chép không đầy đủ thì kết quả không chính xác. - Không hiệu quả đối với bệnh rối loạn do phiên mã, dịch mã vì không liên quan đến kiểu gen, không di truyền qua đời sau. Nghiên cứu đồng sinh Xác định tính trạng do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào môi trường. So sánh những đặc điểm giống và khác nhau trong trường hợp đồng sinh sống trong cùng môi trường hay khác môi trường - Tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông mù màu,… hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen. - Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc cả vào kiểu gen và môi trường. - Không phân biệt được cách thức di truyền của tính trạng. Nghiên cứu tế bào học Tìm ra khuyết tật về NST của các bệnh di truyền để chuẩn đoán và điều trị kịp thời. Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi  của bộ NST của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST của người bình thường. - Phát hiện được nguyên nhân các bệnh di truyền như Đao, Tơcnơ, XXY… - Tốn kém hóa chất và phương tiện khác. - Không giải thích được nguồn gốc phát sinh của các bệnh di truyền cấp phân tử. - Chỉ đề cập được tới một cá thể cụ thể mà không thấy được bức tranh toàn cảnh trong cộng đồng. Nghiên cứu quần thể - Xác định hậu quả của kết hôn gần, dự đoán xác suất bắt gặp người bị bệnh di truyền nào đó nào đó - Dựa vào công thức Hacdi –Vanbec xác định kiểu hình để tính tần số các alen trong quần thể liên quan đến bệnh di truyền - Tính được tần sô gen gây bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng… - Chỉ xem xét được đối với quần thể cân bằng, ít có tác dụng với cá nhân cụ thể Nghiên cứu phân tử - Xác định nguyên nhân gây bệnh di truyền người ở cấp độ phân tử - Sử dụng các phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử như giải trình tự gen, PCR… - Xác đinh chính xác nguyên nhân của nhiều bệnh di truyền như bệnh hồng cầu hình liềm - Đòi hỏi trình độ kĩ thuật cao và phương tiện đắt tiền  Hình 2: Một phả hệ theo dõi bệnh mù màu - Khái niệm đồng sinh ở đây đang nói về đồng sinh cùng trứng tức là một trứng thụ tinh với tinh trùng, sau đó phôi phân cắt thành hai hay nhiều phôi và phát triển thành hai hay nhiều cá thể mới nên kiểu gen hoàn toàn giống nhau do vậy có các tính trạng như màu mắt, màu tóc, nhóm máu, bệnh di truyền giống hệt nhau. Hình 3: Phân biệt trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng - Đồng sinh khác trứng là trường hợp hai hay nhiều tinh trùng thụ tinh với hai hay nhiều trứng, trường hợp này hai cá thể không hoàn toàn giống nhau mà chỉ đơn thuần giống như anh em ruột bình thường.    Hình 4: Cơ chế hình thành trẻ đồng sinh HÌnh 5: Phương pháp nghiên cứu tế bào